Законодатели США пытаются обуздать «дикий запад» тестирования ДНК.
Генное тестирование вступило в новую реальность, с возможностью не только читать личный генетический код, но и предсказывать, как он будет сказываться на здоровье. Однако законодатели США испытывают затруднения с разработкой регулирующего законодательства для теста, где камнем преткновения является вопрос – кто принимает решение, что означает выборка генетических данных в терминах здоровья и заболевания.
К настоящему времени Управление по контролю пищевых продуктов и лекарственных средств (FDA) утверждало тесты только для особых условий. Включая утверждение 19 февраля по тесту, разработанному 23andMe из Mountain View, California – для установления факта, являются ли люди носителями генного варианта, способного привести к развитию у их потомства синдрома Блума – редкого расстройства, характеризующегося малым ростом и множественными проблемами со здоровьем.
С таким огромным числом возможных генно-основанных диагностик управление практически не может продолжать настолько тщательно подходить к подтверждению подобных тестов. Так 20 февраля FDA запускает рабочий стол, на котором ученые, врачи и законодатели будут обсуждать стратегию выдвинутую управлением в декабре, и имеющую целью позволить технологии расцвести, но обуздать атмосферу «дикого запада», в которой некоторые компании высказывают непроверенные утверждения по поводу того, насколько хорошо тест предсказывает картину здоровья.
Здесь есть основных аспекта которые должны быть согласованы, говорит Joshua Sharfstein, бывший член комиссии FDA: «Является ли последовательность которую выдает машина действительной и что она значит». Врач рекомендующий терапию на основе результатов теста, должен быть уверен, что результаты теста точно предсказывают какая из терапий будет работать лучше, говорит Sharfstein.
Частично проблема состоит в том, что некоторые генетические искажения, выявляемые тестом, будут связаны с широким рядом болезней, и ученые часто не имеют достаточных данных для определения, какие из таких ассоциаций релевантны с точки зрения медицины. Так же они испытывают затруднения с предсказанием лечебных эффектов при вариантах, которые встречаются всего у нескольких людей. Это означает, что в данный момент невозможно оценить в перспективе как хорошо тест будет вести себя для каждой возможной точки данных или риске заболевания, или, как информация должна обуславливать на лечение.
Тем не менее, компании уже начали продвижение тестов на рынке и попытки FDA убедиться, что поставщики тестов предоставляют точную информацию - критикуются как излишняя осторожность. Лаборатории должны продолжать улучшать технологию, и нам не нужно столь крутое регулирование для каждого расчета теста, - это то, что препятствует инновациям, которые должны случиться, - говорит Heidi Rehm, директор Лаборатории молекулярной медицины в Partners HealthCare Personalized Medicine, Cambridge, Massachusetts.
FDA хочет сертифицировать техническую точность технологий, учитывая, насколько точно секвенционная машина читает подмножество генетических данных. Определение – был ли тест интерпретирован корректно - более изощренно, и поэтому управление сильно полагается на публичные базы данных, которые ассоциируют аспекты здоровья с генетическими данными.
Тем не менее, публичные базы данных до сих пор не содержали достаточной информации для подобных выводов. The US National Institutes of Health профинансировал создание базы даныых ClinVar, которая содержит информацию по генетическим вариантам связанным с болезнями, и финансирует экспертов для проверки данных в проекте известном как ClinGen. Но эта попытка по-прежнему не может оторваться от земли. Отсюда вышло не так много данных, проверенных экспертами – говорит Rehm, надеясь, что деньги запрошенные президентом Бараком Обамой помогут ускорить эту работу. В этом месяце Обама запросил у законодателей США 10 млн$ для FDA, с целью помощи в выполнении стратегии как части Precision Medicine Initiative, которую он огласил в своем ежегодном послании.
Так же не ясно как данный подход будет работать с тестами, основанными на информации из частных бд.
FDA озабочено тем, что люди будут использовать секретные формулы, чтобы высказывать людям клиническую значимость теста без какой-либо реальной проверки по отношению к открытому процессу исследования. – говорит Sharfstein, находящийся сейчас в Johns Hopkins Bloomberg School of Public Health, Baltimore, Maryland.
Michael Watson, исполнительный директор в American College of Medical Genetics and Genomics in Bethesda, Maryland, утверждает, что регуляция секвенционно-основанных тестов будет работать так же, как и в случае с радиологическим оборудованием; агентство проверяет техническую работоспособность машин, но оставляет интерпретацию изображений профессиональным сообществам.
Мое понимание заключается в том, что все это множество данных в конечном итоге выглядит как картинка. - говорит Watson. FDA попросту говорит – мы хотим убедиться, что эта машина сделана правильно, так что вы способны видеть все, что вам необходимо видеть, и есть целое радиологическое сообщество, которое интерпретирует, что говорит радиограмма, когда машина на ходу.
по материалу: www.nature.com
перевод текста: Hvrenja.
US regulators try to tame 'wild west' of DNA testing
by